Blödarsjuka orsakas av en mutation eller förändring, i en av generna, som ger instruktioner för att tillverka koagulationsfaktorproteiner som behövs för att bilda en blodpropp. Denna förändring eller mutation kan förhindra att koaguleringsproteinet fungerar korrekt eller att det saknas helt. Dessa gener finns på X-kromosomen.
Vilken brist orsakar blödarsjuka?
Att ha för lite av faktorer VIII (8) eller IX (9) är det som orsakar blödarsjuka. En person med blödarsjuka kommer att sakna endast en faktor, antingen faktor VIII eller faktor IX, men inte båda. Det finns två huvudtyper av hemofili: hemofili A, som är en faktor VIII-brist; och hemofili B, som är en faktor IX-brist.
Hur ärver en person blödarsjuka?
Det nästan ärvs alltid (överlåts) från en förälder till ett barn. Både hemofili A och B ärvs på samma sätt, eftersom både generna för faktor VIII och faktor IX finns på X-kromosomen (kromosomer är strukturer i kroppens celler som innehåller generna).
Hur började blödarsjuka?
Blödarsjuka introducerades först för världen som "The Royal Disease" under drottning Victoria av England. Hon var bärare av hemofiligenen, men det var hennes son, Leopold, som fick utstå effekterna av blödningsrubbningen, inklusive frekventa blödningar och försvagande smärta.
Vilka är 5 symtom på blödarsjuka?
Symptom
- Oförklarliga och överdrivna blödningar från skärsår eller skador, eller efter operation eller tandvård.
- Många stora eller djupa blåmärken.
- Ovanliga blödningar efter vaccinationer.
- Smärta, svullnad eller täthet i lederna.
- Blod i din urin eller avföring.
- Näblod utan känd orsak.
- Hos spädbarn, oförklarlig irritation.
