Av dessa skäl rekommenderar ingen medicinsk förening sekvensering av hela genomet som ett allmänt screeningsverktyg hos vuxna, än mindre spädbarn. Faktum är att försiktighet är ännu mer berättigad hos nyfödda, som inte kan samtycka till testning för tillstånd som vi vet att vissa vuxna föredrar att inte känna till.
Vilka är fördelarna med genomisk screening för nyfödda?
Sekvensering av en nyfödds arvsmassa kan ge mer hälsoinformation än den nuvarande panelen av tester, och skulle potentiellt kunna användas för att vägleda en individs livslängd av medicinsk vård, ge tidig information om både behandlingsbara barnsjukdomar och tillstånd som uppstår i vuxen ålder.
Varför är genomsekvensen nödvändig?
Sekvensering av genomet är ett viktigt steg mot att förstå det. Slutligen står gener för mindre än 25 procent av DNA:t i arvsmassan, och att känna till hela genomsekvensen kommer att hjälpa forskare att studera de delar av arvsmassan som ligger utanför generna. …
Vad är genomisk sekvensering av nyfödda?
Nyföddsscreening är en väletablerad praxis, används för att leta efter en rad potentiella hälsoproblem strax efter att en bebis föds. Alla dessa tillstånd är genetiskt ursprung, men genomsekvensering anses för närvarande vara mest effektiv som ett uppföljningstest snarare än som det första tillvägagångssättet.
Inkluderas sekvensering av hela genomet i screening av nyfödda?
KOMMER HELA GENOMET ELLER HELA EXOME-SEKVENSERINGEN ATT ERSÄTTA NYFÖDDA SCREENING? Inte just nu. DNA-sekvensering är separat från det initiala screeningtestet för nyfödda och används endast av vissa stater om det initiala testet ligger utanför intervallet.