Andra namn: Muskulär dystrofi, Duchenne; DMD; Muskeldystrofi, pseudohypertrofisk progressiv, Duchenne-typ.
Vilken typ är också känd som Pseudohypertrofisk?
n. Den vanligaste formen av muskulär dystrofi, där fett och fibrös vävnad infiltrerar muskelvävnad, vilket eventuellt orsakar försvagning av andningsmusklerna och myokardiet. Sjukdomen, som nästan uteslutande drabbar män, börjar i tidig barndom och orsakar vanligtvis döden före vuxen ålder.
Vad är pseudomuskulär dystrofi?
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av progressiv muskeldegeneration och svaghet på grund av förändringarna av ett protein som kallas dystrofin som hjälper till att hålla muskelcellerna intakta. DMD är ett av fyra tillstånd som kallas dystrofinopatier.
Vilka är orsakerna till Duchennes muskeldystrofi?
DMD är orsakat av förändringar (mutationer) av DMD-genen på X-kromosomen. Genen reglerar produktionen av ett protein som kallas dystrofin som finns i samband med insidan av membranet hos skelett- och hjärtmuskelceller.
Vilket är tillståndet MD?
muskulära dystrofi (MD) är en grupp av ärftliga genetiska tillstånd som gradvis gör att musklerna försvagas, vilket leder till en ökande nivå av funktionshinder. MD är ett progressivt tillstånd, vilketbetyder att det blir värre med tiden.