Vid sicklecellanemi är de röda blodkropparna formade som skäror eller halvmånar. Dessa stela, klibbiga celler kan fastna i små blodkärl, vilket kan bromsa eller blockera blodflödet och syre till delar av kroppen.
Vad orsakar skäran som formas vid sicklecellanemi?
Celler med sicklecellshemoglobin är stela och klibbiga. När de förlorar sitt syre formas de till formen av en skära eller halvmåne, som bokstaven C. Dessa celler håller ihop och kan inte lätt röra sig genom blodkärlen.
Vad orsakar den karakteristiska skärecellsformen?
Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som påverkar röda blodkroppar med en onormal version av hemoglobin, proteinet som transporterar syre genom hela kroppen. Det förändrade hemoglobinet är känt som hemoglobin S, eller skärehemoglobin, eftersom det får norm alt ovala röda blodkroppar att anta en skäreform.
Vilken typ av mutation får celler att sickla i form sicklecellssjukdom?
Sicklecellssjukdom orsakas av mutationer i beta-globin-genen (HBB) som leder till produktionen av en onormal version av en subenhet av hemoglobin - proteinet som ansvarar för transporterar syre i röda blodkroppar. Denna muterade version av proteinet är känd som hemoglobin S.
Vilka är de fyra typerna av mutationer?
Sammanfattning
- Könslinjemutationer förekommer i könsceller. Somatiska mutationer förekommer i andra kroppsceller.
- Kromosomförändringar är mutationer som ändrar kromosomstrukturen.
- Punktmutationer ändrar en enskild nukleotid.
- Frameshift-mutationer är tillägg eller deletioner av nukleotider som orsakar en förskjutning i läsramen.