Kvävande thoraxdystrofi påverkar uppskattningsvis 1 av 100 000 till 130 000 personer.
Är Jeunes syndrom dödligt?
Jeunes syndrom är mycket allvarligt, och många barn lever bara några år. Andningsproblem är det största problemet. De kan variera från mycket milda till livshotande. Ditt barn kan ha symtom som nyfödd eller inte förrän senare.
Vad är kvävande thoraxdystrofi?
Asphyxiating thoracal dystrophy (ATD) är en mycket sällsynt form av skelettdysplasi som främst påverkar utvecklingen av benstrukturen i bröstkorgen (thorax) vilket resulterar i en mycket smal och klocka -formad bröstkorg.
Hur diagnostiseras Jeunes syndrom?
Jeunes syndrom kan upptäckas prenat alt genom ultraljudsundersökning. Oftare diagnostiseras det efter födseln genom röntgen. Genetisk testning kan också användas för att bekräfta en diagnos av Jeunes syndrom.
Vad är bröstkorgsdysplasi med korta revben?
Short-rib thoracal dysplasia (SRTD) med eller utan polydactyly hänvisar till en grupp av autosomala recessiva skelettciliopatier som kännetecknas av en sammandragen bröstkorg, korta revben, förkortade tubulära ben och ett "treudd"-utseende på acetabulartaket.