Vuxen neuronala ceroidlipofuscinoser är extremt sällsynta sjukdomar. Prevalensen uppskattas till ungefär 1,5 personer per 9 000 000 i den allmänna befolkningen.
Hur ovanlig är Battens sjukdom?
Det är inte känt hur många som har Battens sjukdom, men enligt vissa uppskattningar kan det vara lika frekvent som i 1 av 12 500 personer i vissa populationer. Det påverkar uppskattningsvis 2 till 4 av var 100 000 barn i USA.
Hur många personer har CLN1?
Förekomsten av CLN1-sjukdom är okänd; mer än 200 fall har beskrivits i den vetenskapliga litteraturen. Tillsammans påverkar alla former av NCL uppskattningsvis 1 av 100 000 individer över hela världen.
Hur ärvs neuronal ceroid lipofuscinosis?
Lipofuscinoser ärvs som autosomala recessiva egenskaper. Detta innebär att varje förälder skickar en icke fungerande kopia av genen för att barnet ska utveckla tillståndet. Endast en vuxen subtyp av NCL ärvs som autosom alt dominant drag.
Vad är ceroid lipofuscinosis?
Lyssna. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) hänvisar till en grupp tillstånd som påverkar nervsystemet. Tecken och symtom varierar kraftigt mellan formerna men inkluderar vanligtvis en kombination av demens, synförlust och epilepsi.