Albinism hindrar kroppen från att tillverka tillräckligt med en kemikalie som kallas melanin, som ger ögon, hud och hår sin färg. De flesta personer med okulär albinism har blå ögon. Men blodkärlen inuti kan synas genom den färgade delen (iris), och ögonen kan se rosa eller röda ut.
Hur uppstår okulär albinism?
Okulär albinism typ 1 resultat från mutationer i GPR143-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som spelar en roll vid pigmentering av ögon och hud. Det hjälper till att kontrollera tillväxten av melanosomer, som är cellulära strukturer som producerar och lagrar ett pigment som kallas melanin.
Hur fungerar albinism?
Albinism påverkar produktionen av melanin, pigmentet som färgar hud, hår och ögon. Det är ett livslångt tillstånd, men det blir inte värre med tiden. Personer med albinism har en minskad mängd melanin, eller inget melanin alls. Detta kan påverka deras färg och syn.
Kan du fixa okulär albinism?
Eftersom albinism är en genetisk störning, kan den inte botas. Behandlingen fokuserar på att få ordentlig ögonvård och att övervaka huden för tecken på avvikelser. Ditt vårdteam kan involvera din primärvårdsläkare och läkare som är specialiserade på ögonvård (ögonläkare), hudvård (hudläkare) och genetik.
Vilka är symptomen på okulär albinism?
Tecken och symtom kan inkludera minskad färgning aviris och näthinna (okulär hypopigmentering); foveal hypoplasi (underutveckling); snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus); dålig syn; dålig djupuppfattning; ögon som inte ser åt samma håll (strabismus); och ökad ljuskänslighet.
