Diagnostiska kriterier för Prader-Willis syndrom En diagnos av Prader-Willis syndrom bör misstänkas hos barn yngre än tre år med en poäng på minst 5; och hos barn tre år och äldre med en poäng på minst 8, med 4 poäng från huvudkriterier.
När diagnostiseras PWS?
En misstänkt diagnos av Prader-Willis syndrom (PWS) ställs vanligtvis av en läkare baserat på kliniska symtom. PWS bör misstänkas hos alla spädbarn som föds med signifikant hypotoni (muskelsvaghet eller "svaghet"). Diagnosen bekräftas av ett blodprov.
Hur vet jag om min bebis har Prader-Willis syndrom?
Ett klassiskt tecken på Prader-Willis syndrom är ett konstant sug efter mat, vilket resulterar i snabb viktökning, med början vid 2 års ålder. Konstant hunger leder till att man äter ofta och konsumerar stora portioner. Ovanligt matsökande beteende, som att hamstra mat eller äta fryst mat eller till och med sopor, kan utvecklas.
Kan Prader-Willis syndrom förbli odiagnostiserat?
Tidiga tester är nödvändiga, eftersom tidig diagnos möjliggör snabb behandling. Vissa personer med PWS får ingen diagnos, eller så får de en felaktig diagnos av Downs syndrom eller autismspektrumstörning (ASD), eftersom vissa egenskaper hos dessa tillstånd överlappar de hos PWS.
Kan Prader-Willis syndrom upptäckas före födseln?
Icke-invasiv prenatal screening(NIPS) – även kallad icke-invasiv prenatal testning (NIPT) eller cellfri DNA-testning – är nu tillgänglig för Prader-Willis syndrom (PWS). Testning kan göras när som helst efter 9-10 veckors graviditet eftersom DNA från fostret cirkulerar i moderns blod.
