De flesta av dessa barn dör inom de första dagarna till veckorna i livet på grund av andningssvårigheter, oförmåga att äta och allvarliga hudinfektioner. Patienter som överlever efter barndomen har svår iktyos och varierande neurologisk funktionsnedsättning.
Vad är orsaken till collodion baby?
Kolodionmembranet är på grund av onormal desquamation. Det beror på mutation av vissa gener och är vanligtvis en autosomal recessiv, medfödd iktyos (fjällande hudtillstånd). Däremot har 10 % av kollosionsbebisarna normal underliggande hud – en mild form som kallas "självläkande" kollosionsbebis.
Vad är en kolloid bebis?
Termen collodion baby (CB) syftar på en nyfödd vars hela kropp är täckt med ett vidhäftande, smidigt, pergamentliknande membran . 1. Tillståndet är vanligtvis förknippat med ektropion, eklabium, hypotrikos, hypoplastiskt näs- och öronbrosk och pseudokontrakturer.
Kan medfödd iktyos botas?
Den primära behandlingen består av att återfukta huden, minska vätskeförlusten och förebygga infektioner. På senare tid har fall rapporterats där patienter framgångsrikt har behandlats med acitretin, en oral retinoid. Tidig oral retinoidbehandling verkar öka överlevnaden för dessa patienter (2).
Varför föds bebisar med harlekin iktyos?
Iktyos av harlekintyp orsakas av mutationer iABCA12-genen. Denna gen kodar för ett protein som är nödvändigt för att transportera lipider ut ur celler i det yttersta hudlagret. Sjukdomen är autosomal recessiv och ärvd från föräldrar som är bärare.