Penetrance in genetics är andelen individer som bär en viss variant av en gen som också uttrycker en associerad egenskap.
Vad menas med genetisk penetrans?
Penetrance mäter andelen individer i en population som bär på en specifik gen och uttrycker den relaterade egenskapen.
Vad är penetrans och uttrycksfullhet?
Penetrance används för att beskriva om det finns ett kliniskt uttryck av genotypen hos individen eller inte. Expressivitet är termen som beskriver skillnaderna i den kliniska fenotypen mellan två individer med samma genotyp.
Hur kan du definiera penetrans?
Lyssna på uttal. (PEH-neh-trunts) Beskriver hur troligt det är att en person som har en viss sjukdomsalstrande mutation (förändring) i en gen kommer att visa tecken och symtom på sjukdomen. Inte alla som har mutationen kommer att utveckla sjukdomen.
Vad orsakar genpenetrans?
Mutation typ och penetrans. Ofullständig penetrans kan bero på effekten av typen av mutation. Vissa mutationer av en viss sjukdom kan uppvisa fullständig penetrans, medan andra i samma gen visar ofullständig eller mycket låg penetrans.