Det här tillståndet ärvs i ett autosom alt kodominant mönster. Kodominans innebär att två olika versioner av genen kan vara aktiva (uttryckta), och båda versionerna bidrar till den genetiska egenskapen. Den vanligaste versionen (allelen) av SERPINA1-genen, kallad M, producerar normala nivåer av alfa-1-antitrypsin.
Måste båda föräldrarna ha alfa-1-antitrypsinbrist?
Båda föräldrarna måste ha minst en kopia av den onormala genen för alfa-1-antitrypsinbrist för att deras barn ska ärva sjukdomen.
Hur överförs alfa-1-antitrypsinbrist?
Alfa-1-antitrypsinbrist (AATD) är ärvt i familjer i ett autosom alt samdominant mönster. Kodominant nedärvning innebär att två olika varianter av genen (alleler) kan uttryckas, och båda versionerna bidrar till den genetiska egenskapen. M-genen är den vanligaste allelen av alfa-1-genen.
Vad är den förväntade livslängden för någon med Alpha-1?
Hur påverkar alfa-1-lungsjukdom min förväntade livslängd? Människor som fortsätter att röka och har alfa-1-lungsjukdom har en medellivslängd på ca 60 år.
Vad är den genetiska orsaken till alfa-1-antitrypsinbrist?
Alfa-1-antitrypsinbrist (AATD) orsakas av förändringar (patogena varianter, även kända som mutationer) i SERPINA1-genen. Denna gen ger kroppen instruktioner att göra enprotein som kallas alfa-1 antitrypsin (AAT). En av AAT:s uppgifter är att skydda kroppen från ett annat protein som kallas neutrofil elastas.
