Är cystisk fibros epistas?

Är cystisk fibros epistas?
Är cystisk fibros epistas?

Innehållsförteckning:

Anonim

De varierande kliniska manifestationerna av cystisk fibros (CF) tyder på påverkan av epistatiska (modifierande) gener. Till exempel finns meconium ileus hos cirka 10–15 % av nyfödda med cystisk fibros; de genetiska och/eller miljöfaktorer som är involverade har dock inte fastställts.

Är cystisk fibros pleiotropt?

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-genen (CFTR) uttrycks i många olika vävnader och har många fenotypiska effekter. Det är med andra ord en pleiotrop gen.

Vad är exempel på epistas?

Ett exempel på epistasis är samspelet mellan hårfärg och skallighet. En gen för total skallighet skulle vara epistatisk till en för blont hår eller rött hår. Hårfärgsgenerna är hypostatiska mot skallighetsgenen. Skallighetsfenotypen ersätter gener för hårfärg, så effekterna är icke-additiva.

Vilken gen är cystisk fibros på?

Varje person har två kopior av cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-genen. En person måste ärva två kopior av CFTR-genen som innehåller mutationer - en kopia från varje förälder - för att få cystisk fibros.

Vad är epistasgenetik?

Epistas är en omständighet där uttrycket av en gen påverkas av uttrycket av en eller flera oberoende ärvda gener. Till exempel, om uttrycket av gen 2 beror påuttryck av gen 1, men gen 1 blir inaktiv, då kommer inte uttrycket av gen 2 att ske.

Rekommenderad:

Vilken kromosom sitter cystisk fibros på?

Vilken kromosom sitter cystisk fibros på?

Cystisk fibros är en sjukdom som orsakas av en onormal gen. En onormal gen kallas en genetisk mutation. Genen som orsakar problem vid CF finns på den sjunde kromosomen. Det finns många mutationer (onormala gener) som har visat sig orsaka CF-sjukdom.

Kan bota cystisk fibros?

Kan bota cystisk fibros?

Efter tre decennier av falska starter är genterapi mot sjukdomen i nya kliniska prövningar - och det finns till och med hopp om ett botemedel. Är det möjligt att bota cystisk fibros? Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men en rad behandlingar kan hjälpa till att kontrollera symtomen, förebygga eller minska komplikationer och göra tillståndet lättare att leva med.

Kan du bota cystisk fibros?

Kan du bota cystisk fibros?

Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men en rad behandlingar kan hjälpa till att kontrollera symtomen, förebygga eller minska komplikationer och göra tillståndet lättare att leva med. Regelbundna möten för att övervaka tillståndet behövs och en vårdplan kommer att upprättas utifrån personens behov.

Kan jag ha cystisk fibros och inte veta det?

Kan jag ha cystisk fibros och inte veta det?

Vissa människor kanske inte upplever symtom förrän de är tonåren eller vuxen ålder. Människor som inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder har vanligtvis lindrigare sjukdomar och är mer benägna att ha atypiska symtom, såsom återkommande anfall av en inflammerad bukspottkörtelinflammation (pankreatit), infertilitet och återkommande lunginflammation.

Är cystisk fibros smittsamt för andra cf-patienter?

Är cystisk fibros smittsamt för andra cf-patienter?

Människor med CF kan inte vara tillsammans. Som ett resultat av detta har människor med CF farliga bakterier i sina lungor och dessa bakterier är smittsamma endast för andra människor med CF eller nedsatt immunförsvar. De goda nyheterna är att CF inte alls är smittsamt eller farligt för friska människor.