Var finns arginasbrist?

Innehållsförteckning:

Var finns arginasbrist?
Var finns arginasbrist?
Anonim

Arginase-1-brist är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av fullständig eller partiell brist på enzymet arginas i levern och röda blodkroppar. Arginas är ett av sex enzymer som spelar en roll i nedbrytningen och avlägsnandet av kväve från kroppen, en process som kallas ureacykeln.

Var kan arginas hittas?

I de flesta däggdjur finns två isozymer av detta enzym; den första, Arginas I, fungerar i ureacykeln och är primärt belägen i leverns cytoplasma. Det andra isozymet, Arginase II, har varit inblandat i regleringen av arginin/ornitinkoncentrationerna i cellen.

Vad händer vid arginasbrist?

Arginasbrist är en ärftlig sjukdom som gör att aminosyran arginin (en byggsten av proteiner) och ammoniak ackumuleras gradvis i blodet. Ammoniak, som bildas när proteiner bryts ner i kroppen, är giftigt om nivåerna blir för höga.

Vad händer med argininbrist?

Symtom kan inkludera matningsproblem, kräkningar, dålig tillväxt, kramper och stela muskler med ökade reflexer (spasticitet). Personer med arginasbrist kan också ha utvecklingsförsening, förlust av utvecklingsmilstolpar och intellektuell funktionsnedsättning.

Vad orsakar argininbrist?

I princip finns det tre tillstånd som kan resultera i argininbrist:kostbrist på arginin antingen genom svält eller genom att inta en diet med allvarlig argininbrist (även om det senare inte har visat sig resultera i argininbrist hos friska vuxna), ökad katabolism av arginin, …

Rekommenderad: