Mandibulofacial dysostos med mikrocefali (MFDM) är en sällsynt sjukdom men dess exakta förekomst är inte känd. Fler än 60 drabbade personer har rapporterats hittills i medicinsk litteratur. I USA anses en sällsynt sjukdom i allmänhet vara en sjukdom som drabbar färre än 200 000 personer.
Hur många människor i världen har Mandibulofacial Dysostosis?
Mandibulofacial dysostosis, även känd som Treacher Collins syndrom (TCS; post 154500 i Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] klassificeringssystem), är en ärftlig utvecklingsstörning med en prevalens som uppskattas variera mellan 1 av 40 000 till 1 av 70 000 av levande födda barn.
Hur många fall av Treacher Collins syndrom finns det?
Det här tillståndet påverkar uppskattningsvis 1 av 50 000 personer.
Vad är Mandibulofacial Dysostosis?
Mandibulofacial dysostos med mikrocefali (MFDM) är en sjukdom som kännetecknas av utvecklingsförsening och abnormiteter i huvudet och ansiktet. Drabbade människor föds vanligtvis med ett litet huvud som inte växer i samma takt som kroppen (progressiv mikrocefali).
Är Treacher Collins syndrom sällsynt?
Treacher Collins syndrom (TCS) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av distinkta abnormiteter i huvudet och ansiktet.
