Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant störning, vilket innebär att en person bara behöver en kopia av den defekta genen för att utveckla sjukdomen. Med undantag för gener på könskromosomerna, ärver en person två kopior av varje gen - en kopia från varje förälder.
Hur passerar Huntingtons sjukdom genom familjer?
Huntingtons sjukdom (HD) är ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Detta innebär att det räcker att ha en förändring (mutation) i endast en av de två kopiorna av HTT-genen för att orsaka tillståndet. När en person med HD får barn har varje barn 50 % (1 av 2) chans att ärva den muterade genen och utveckla tillståndet.
Vem bär genen för Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en progressiv hjärnsjukdom som orsakas av en enda defekt gen på kromosom 4 - en av de 23 mänskliga kromosomerna som bär en persons hela genetiska kod. Denna defekt är "dominant", vilket betyder att alla som ärver den från en förälder med Huntingtons så småningom kommer att utveckla sjukdomen.
Kan du få Huntingtons sjukdom om ingen av dina föräldrar har det?
Det är möjligt att utveckla HD även om det inte finns några kända familjemedlemmar med tillståndet. Cirka 10 % av personer med HD har ingen familjehistoria. Ibland beror det på att en förälder eller farförälder felaktigt diagnostiserades med ett annat tillstånd somParkinsons sjukdom, när de faktiskt hade HD.
Kommer Huntingtons sjukdom från mamma eller pappa?
Det har förekommit rapporter om att unga Huntingtons chorea nästan alltid ärvs från fadern, och att sent debuterande Huntingtons chorea ärvs oftare från mamman än från pappan.
