I de flesta fall är dyseratosis congenita ärvt. Nedärvningsmönstret kan vara X-kopplat (Zinsser-Cole-Englemans syndrom), autosom alt dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins-typ) eller autosom alt recessivt.
Är dyseratosis congenita recessiv eller dominant?
När dyseratosis congenita orsakas av DKC1-genmutationer, ärvs den i ett X-länkat recessivt-mönster. DKC1-genen finns på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna.
Vad är DC-syndrom?
Dyskeratosis congenita (DC) är en ärftlig sjukdom. Symtom på DC kan inkludera onormal hudpigmentering, onormal nageltillväxt och vita fläckar inuti munnen (leukoplaki). Barn med DC löper risk att utveckla benmärgssvikt, vissa cancerformer och lungproblem.
Vilken organell påverkas av dyseratosis congenita?
Dyskeratosis congenita är en störning av dåligt underhåll av telomerer främst på grund av ett antal genmutationer som ger upphov till onormal ribosom funktion, så kallad ribosomopati. Specifikt är sjukdomen relaterad till en eller flera mutationer som direkt eller indirekt påverkar telomeras-RNA-komponenten hos ryggradsdjur (TERC).
Finns det ett botemedel mot dyseratosis congenita?
Det enda långsiktiga, botande behandlings alternativet för benmärgssvikt hos patienter med dyseratosis congenita (DKC) ärhematopoetisk stamcellstransplantation (SCT), även om långtidsresultaten förblir dåliga, med en uppskattad 10-årsöverlevnad på 23%.