Invitae Invitae Invitaes omfattande validering av dess helgenomsekvensering, icke-invasiva prenatal screening (NIPS)-metod visar ≥99 % noggrannhet för vanliga aneuploidier, mikrodeletioner och foster könsförutsägelse, som erbjuder ett omfattande och exakt NIPS- alternativ så tidigt som 10 veckor. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodologi och valideringsstudier - Invitae
Rubinstein-Taybis syndromtest analyserar två gener associerade med Rubinstein-Taybis syndrom (RSTS), en multisystemsjukdom som kännetecknas av kortväxthet, igenkännliga ansiktsdrag, breda tummar och stortår, och måttlig till grav intellektuell funktionsnedsättning.
Vad orsakar Rubinstein Taybis syndrom?
Syndromet kan orsakas av en mutation i CREBBP- eller EP300-genen, eller som ett resultat av en mycket liten förlust (mikrodeletion) av genetiskt material från den korta (s.) arm av kromosom 16.
Vad är Rubinstein Taybi?
Rubinstein-Taybis syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av kortväxthet, måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning, distinkta ansiktsdrag och breda tummar och första tår. Ytterligare kännetecken för sjukdomen kan inkludera ögonavvikelser, hjärt- och njurfel, tandproblem och fetma.
Vilka är symptomen på Rubinstein Taybis syndrom?
Symptom inkluderar:
- Utvidgning av tummar och stortår.
- Förstoppning.
- Överflödigt hår på kroppen (hirsutism)
- Hjärtfel, som eventuellt kräver operation.
- Intellektuell funktionsnedsättning.
- Anfall.
- Kort gest alt som märks efter födseln.
- Långsam utveckling av kognitiva färdigheter.
Kan Rubinstein Taybis syndrom botas?
t vänder eller botar RTS. Det finns dock sätt att inkludera njurproblem och tand- och talproblem.
