Etiologin för porphyria cutanea tarda (PCT) har inte klarlagts, men möjligheten för en autoimmun mekanism har föreslagits . Vi rapporterar ett fall av en okänd klinisk kombination av PCT med autoimmun hypotyreos, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) är ett tillstånd som kännetecknas av fullständigt håravfall i hårbotten och kroppen. Det är en avancerad form av alopecia areata, ett tillstånd som orsakar runda fläckar av håravfall. https://rarediseases.info.nih.gov › sjukdomar › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
och vitiligo med sköldkörtel- och parietalcellscirkulerande antikroppar.
Vilken typ av sjukdom är porfyri?
Porfyri (por-FEAR-e-uh) hänvisar till en grupp av störningar som beror på en uppbyggnad av naturliga kemikalier som producerar porfyrin i din kropp. Porfyriner är viktiga för hemoglobinets funktion - ett protein i dina röda blodkroppar som länkar till porfyrin, binder järn och transporterar syre till dina organ och vävnader.
Är akut intermittent porfyri en autoimmun sjukdom?
Hur ärvs akut intermittent porfyri (AIP)? AIP ärvs på ett autosom alt dominant sätt, vilket innebär att endast en av de två HMBS-generna behöver ha en sjukdomsframkallande mutation för att minska enzymaktiviteten och orsaka symtom.
Vad är den förväntade livslängdenav någon med porfyri?
Patienter med porfyri har i allmänhet normal livslängd. De med akut leverporfyri löper dock ökad risk att utveckla högt blodtryck, kronisk njursjukdom och hepatocellulärt karcinom (levercancer), vilket kan förkorta deras livslängd.
Är porfyri en blodsjukdom?
Porfyri är en grupp sällsynta ärftliga blodsjukdomar. Människor med dessa störningar har problem med att göra en substans som kallas hem i sina kroppar. Hem är gjord av kroppskemikalier som kallas porfyrin, som är bundna till järn. Hem är en komponent i hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre.
