Leber congenital amaurosis (LCA) är en ögonsjukdom som främst drabbar näthinnan. Personer med detta tillstånd har vanligtvis svår synnedsättning som börjar i spädbarnsåldern. Andra egenskaper inkluderar fotofobi, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och extrem långsynthet.
Vilka är de viktigaste egenskaperna hos Leber medfödd amauros och vem drabbar den?
Leber medfödd amauros är en ögonsjukdom som främst påverkar näthinnan, som är den specialiserade vävnaden på baksidan av ögat som upptäcker ljus och färg. Personer med denna sjukdom har vanligtvis grav synnedsättning som börjar i spädbarnsåldern.
Vad ser personer med Lebers medfödd amauros?
Leber congenital amaurosis (LCA) är en familj av medfödda retinala dystrofier som resulterar i allvarlig synförlust i tidig ålder. Patienter uppvisar vanligtvis nystagmus, tröga eller nästan frånvarande pupillreaktioner, kraftigt minskad synskärpa, fotofobi och hög översynthet.
Hur kan den utvalda genetiska medicinen användas för att behandla Lebers medfödda amauros?
Denna nya terapi innebär implantering av nya gener i de onormala retinala cellerna för att korrigera den defekta genen. Nyligen har genterapi blivit tillgänglig för patienter med mutationer i båda kopiorna av RPE65-genen. En defekt i denna gen kanorsaka LCA hos vissa patienter samt retinitis pigmentosa (RP) hos andra.
Finns det ett botemedel mot Lebers medfödd amauros?
Hur behandlas Lebers medfödd amauros ? Tyvärr finns there för närvarande ingen kur för LCA. Men the utvecklingen av genersättningsterapier och andra potentiella nya behandlingar ger hopp för patienterna. It är viktigt att notera att dessa är genspecifika.
